El término aplasia medular designa la desaparición de los precursores hematopoyéticos y su sustitución por células grasas, con la consiguiente pancitopenia: anemia, granulocitopenia y trombocitopenia. La insuficiencia medular cuantitativa es la aplasia medular.
Incidencia y epidemiología:
La incidencia así como la distribución por edad y sexo varían notablemente de un país a otro. En Occidente, la incidencia se sitúa en 2-3 nuevos casos por año y millón de habitantes. La afección no muestra predominio sexual y puede aparecer a cualquier edad.
Etiología:
En la mayoría de las ocasiones esta relación etiológica no se puede establecer con firmeza, sino sólo sospechar con mayor o menor verosimilitud. Es idiopática o sin causa conocida en más del 50% de los casos.
Causas:
- Radiaciones ionizantes. (peróxidos y radicales libres que atacan el DNA, sobre todo de los tejidos con gran actividad mitótica, entre ellos la médula ósea)
- Medicamentos: citostáticos (su efecto se ejerce directamente sobre el DNA son alquilantes o en alguna fase de la síntesis). Los restantes medicamentos pueden provocar aplasia medular sobre todo por un mecanismo idiosincrásico. Aunque algunos (p. ej., cloramfenicol, fenilbutazona o sales de oro) son capaces de causar depresiones medulares dependientes de la dosis, el desarrollo de una auténtica aplasia es producto de un mecanismo de idiosincrasia. Otros grupos de fármacos que probablemente son responsables de algunos casos de aplasia son sales de oro, anticonvulsionantes, antipalúdicos de síntesis, sulfamidas, tirostáticos y d-penicilamina.
- Benceno y otros tóxicos industriales. Benceno la exposición a este tóxico se puede producir en industrias de variada naturaleza (pinturas, barnices, colas, caucho, tintas, piel y zapatos, lavado en seco, entre otros), pero también por uso doméstico indiscriminado (como disolvente).
- Otras causas: Trastornos inmunológicos, el embarazo y la anorexia mental.
- infecciones víricas: hepatitis B y C, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, HIV y parvovirus B19
- Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) –el 25% de los pacientes con HPN pueden evolucionar hacia una aplasia y el 5-10% de los aplásicos adquieren durante la reconstitución hematopoyética una clona de HPN
Patogenia.
Reconocer tres mecanismos principales: a) lesión de la célula pluripotencial (stem cell); b) defecto de la estroma, y c) desarrollo de un defecto clonal en la célula pluripotencial. La gran mayoría de las aplasias adquiridas se deben probablemente a la lesión de la célula pluripotencial por los agentes etiológicos especificados.
Cuadro clínico.
El comienzo suele ser insidioso. Los síntomas son consecuencia de la pancitopenia. El síndrome anémico, traducción de la hipoxia tisular, suele ser bien tolerado debido a que el paciente se adapta con cierta facilidad a la disminución lentamente progresiva de la concentración hemoglobínica. La trombocitopenia se manifiesta habitualmente por diátesis hemorrágica cutaneomucosa (equimosis, gingivorragias, epistaxis) y, en ocasiones, por hemorragias retinianas con el consiguiente trastorno visual. Son menos frecuentes las manifestaciones debidas a la granulocitopenia: úlceras mucosas o infecciones bacterianas. En la mayoría de los casos la pancitopenia y su traducción clínica se instauran simultáneamente.
La exploración física permite comprobar la anemia (palidez cutaneomucosa), la diátesis hemorrágica y, raras veces, las úlceras granulocitopénicas. La aplasia medular no cursa con visceromegalias. Debe desconfiarse del diagnóstico ante una esplenomegalia palpable.
