¿Cuáles son los diversos tipos de las mucopolisacaridosis?
Tomado de www.mpsjajax.com
Se han identificado siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS) se diferencia clínicamente, la mayoría de los pacientes generalmente presentan un período de desarrollo normal seguido por una disminución del funcionamiento físico y/o mental.
Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la MPS I se divide en tres subtipos. Los tres tipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa. Los niños nacidos de un padre afectado por MPS I portan el gen defectuoso.
MPS I H, síndrome de Hurler, es el más grave de los subtipos de MPS I.
El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años.
A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.
El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua.
Con el pasar del tiempo, las membranas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse.
El síndrome de túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes.
Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales (en la ingle o entrepierna) o umbilicales (en las que el cordón umbilical pasa por el abdomen).
El aumento de estatura puede ser más rápido de lo normal pero comienza a retrasarse antes del final del primer año de vida y a menudo se detiene alrededor de los 3 años de edad.
Muchos niños presentan un tronco corto y una estatura máxima de menos de 4 pies.
Las características faciales particulares (incluyendo la cara y el puente nasal planos y una frente prominente) llegan a ser más evidentes en el segundo año.
Al llegar a los 2 años de edad, las costillas se ensanchan y presentan forma de remo.
El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan. Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos.
La alimentación puede ser difícil para algunos niños y muchos presentan problemas intestinales periódicos.
Los niños que padecen el síndrome de Hurler con frecuencia mueren antes de cumplir los 10 años de edad a causa de obstrucciones en las vías respiratorias, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas.
MPS I S, síndrome de Scheie, es la forma más leve de MPS I.
Generalmente los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años.
Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos.
El glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión.
Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta).
Algunos individuos afectados también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño. Las personas con el síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.
MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie, es menos severo que el síndrome de Hurler. Los síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 años.
Los niños pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje.
Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical.
Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia.
Algunas personas que padecen de MPS I H-S necesitan el tratamiento de presión nasal continua positiva de las vías respiratorias (CPAP por su sigla en inglés) durante el sueño, para facilitar la respiración.
La CPAP consiste en colocar una mascarilla sellada sobre la nariz y la boca que sopla aire dentro de la vía respiratoria superior para que no colapse mientras el paciente duerme.
La esperanza de vida es generalmente entre los últimos años de la adolescencia y el comienzo de la década de los 20 años.
Aunque no se han hecho ningunos estudios para determinar la frecuencia de la MPS I en Estados Unidos, los estudios realizados en British Columbia (Canadá) estiman que uno de cada 100 mil recién nacidos padece del síndrome de Hurler.
Los estimados para el síndrome de Scheie son de uno en cada 500 mil nacimientos y para el síndrome de Hurler-Scheie, de uno en 115 mil nacimientos.
