MPS III, síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas.
Este trastorno tiende a presentar tres etapas principales.
Durante la primera etapa, el desarrollo inicial de las capacidades mentales y motoras puede presentar algún retraso.
Los niños afectados muestran un deterioro significativo en el aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años, seguida por la pérdida eventual de capacidades de lenguaje y la pérdida parcial o total de la audición.
Algunos niños nunca aprenden a hablar.
En la segunda etapa del síndrome, el comportamiento agresivo, la hiperactividad, la demencia profunda y el sueño irregular hacen que estos niños sean difíciles de manejar, particularmente los que poseen una fuerza física normal.
En la última o tercera etapa del síndrome, el mantenerse en pie se hace cada vez más difícil para estos niños y la mayoría deja de caminar a la edad de 10 años.
El espesamiento de la piel y cambios leves en las características faciales, en la estatura, los huesos y las estructuras esqueléticas llegan a ser evidentes con la edad.
El crecimiento generalmente se detiene a la edad de 10 años.
Otros problemas pueden incluir el estrechamiento de las vías respiratorias en la garganta y el agrandamiento de las amígdalas y de las adenoides (también conocidas como vegetaciones, las adenoides son tejidos linfáticos que filtran las bacterias y los virus que entran por la nariz), dificultando el comer o tragar.
Las infecciones respiratorias recurrentes también son comunes.
Existen cuatro tipos variantes del síndrome de Sanfilippo, cada uno causado por la alteración de una enzima distinta necesaria para romper totalmente la cadena de azúcares del sulfato de heparan.
Existe poca diferencia clínica entre estos cuatro tipos del síndrome, pero los síntomas parecen ser más graves y progresan más rápidamente en niños con el síndrome tipo A.
La duración promedio del síndrome de Sanfilippo es de 8 a 10 años a partir de los primeros síntomas.
La mayoría de las personas que padecen de MPS III pueden vivir hasta la adolescencia o algunos años más.
El Sanfilippo A es el más grave de los trastornos de MPS III y es causado por la ausencia o alteración de la enzima heparan-N-sulfatasa.
Los niños que padecen de Sanfilippo A tienen la menor tasa de supervivencia entre todos los que padecen de trastornos de MPS III.
El Sanfilippo B es causado por la falta o deficiencia de la enzima alfa-N-acetiloglucosaminidasa.
El Sanfilippo C resulta de la desaparición o alteración de la enzima acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
El Sanfilippo D es causado por falta o deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
La incidencia del síndrome de Sanfilippo (en todos los cuatro tipos) es de aproximadamente uno en cada 70 mil nacimientos.
