MPS IV, síndrome de Morquio, se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos.
Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las enzimas N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de keratan.
Las características clínicas son similares en ambos tipos pero parecen más leves en el tipo B.
El inicio de Morquio se presenta entre las edades de 1 y 3 años.
Las complicaciones neurológicas incluyen la compresión de los nervios espinales y de las raíces nerviosas, cambios esqueléticos progresivos extremos, particularmente en las costillas y el pecho; la pérdida auditiva conductiva y/o neurosensitiva y las córneas nubladas.
El nivel de inteligencia es normal a menos que se presente una hidrocefalia que no sea tratada.
El crecimiento físico se retarda y a menudo cesa alrededor de los 8 años de edad.
Las anormalidades esqueléticas incluyen un pecho acampanado, aplanamiento o curvatura de la espina dorsal, huesos acortados y displasia de las caderas, rodillas, tobillos y de las muñecas.
Los huesos que estabilizan la conexión entre la cabeza y el cuello pueden presentar malformaciones (hipoplasia del odontoide).
En estos casos, un procedimiento quirúrgico llamado fusión de las vértebras cervicales puede ayudar a salvar la vida.
Restricciones en la respiración, la rigidez generalizada y las enfermedades cardíacas son también comunes.
Puede que los niños que padecen de la forma más grave del síndrome de Morquio no sobrevivan más allá de los 20 o 30 años.
